Ta reda på vilken vård ni behöver
Det finns olika stadier av Duchennes muskeldystrofi och varje stadium kräver olika typer av behandling. Fråga doktorn om de bästa behandlingsalternativen för ditt barn eller din närstående.
ATT FÅ RÄTT VÅRD
Om ditt barn eller en närstående har Duchennes muskeldystrofi är det mycket viktigt att ni får tillgång till rätt information och hjälp.
Att prata med er doktor om vilken vård och hjälp som är tillgänglig är ett av de viktigaste stegen du kan ta, eftersom tidiga insatser ger din familj bäst chans att få ett bra liv med Duchennes muskeldystrofi.
HUR BEHANDLAS DUCHENNES MUSKELDYSTROFI?
Ett korrekt omhändertagande ger goda förutsättningar till att kunna leva ett så bra liv som möjligt.
3 anledningar till varför ett korrekt omhändertagande är viktigt
Det kan bromsa det progressiva sjukdomsförloppet
Det kan hjälpa kontrollera symtomen
Det kan bidra till ett längre och mer hälsosamt liv
Det finns i huvudsak två tillgängliga behandlingar vid Duchennes muskeldystrofi:
MEDICIN
Läkemedel som hjälper till att sakta ner processen av muskelförsvagning och behandlar symtomen vid Duchennes muskeldystrofi.
STÖDJANDE VÅRD
Hjälper till att dels hantera komplikationer vid Duchennes muskeldystrofi, dels öka livskvaliteten. Kan till exempel bestå av fysioterapi, uppföljning av hjärtfunktionen och andningsstöd.
Agera
HUR FÖRÄNDRAS DUCHENNES MUSKELDYSTROFI ÖVER TID?
Duchennes muskeldystrofi orsakar en muskelförsvagning som försämras över tid.
Detta innebär att gå, stå och vardagliga sysslor successivt blir allt svårare. I slutskedet slutar musklerna som kontrollerar hjärtat och lungorna att fungera, även om det vanligtvis dröjer många år.
Progressen och symtomens svårighetsgrad vid Duchennes muskeldystrofi varierar mellan olika barn, men de flesta kommer att uppleva några av stadierna nedan.
Figure references: Birnkrant 2018 Part 3; Bushby 2010; Goemans 2014; Sussman 2002; Van Ruiten 2014
Personer med Duchennes muskeldystrofi lever längre idag än vad de någonsin gjort tidigare
Om ditt barn eller närstående har Duchennes muskeldystrofi är det inte orimligt att förvänta sig en livslängd som överstiger 30 år. Det finns ingen anledning till att Duchennes muskeldystrofi skulle hindra dem från att genomföra en högre utbildning, gifta sig eller arbeta.
DITT VÅRDTEAM KOMMER ATT HJÄLPA DIG
Att få diagnosen Duchennes muskeldystrofi är svårt, men ni är inte ensamma. Ert vårdteam finns till för er och kommer att erbjuda både information och hjälp när ni behöver det. Så kontakta dem!
Ert vårdteam för Duchennes muskeldystrofi kan bestå av:
Referens figur: Birnkrant 2018 Part 1; Birnkrant 2018 Part 2; Birnkrant 2018 Part 3; Muscular Dystrophy UK
Agera
Få support
Via er doktor kan du få kontakt med ditt vårdteam. Detta är en grupp av specialister som arbetar tillsammans för att erbjuda bästa möjliga vård och ett individuellt omhändertagande.
Via er doktor kan du få kontakt med ditt vårdteam. Detta är en grupp av specialister som arbetar tillsammans för att erbjuda bästa möjliga vård och ett individuellt omhändertagande.
Tidig vård: varför är det så viktigt?
Att sträva efter en snabb diagnos för ditt barn eller närstående är det bästa sättet att få saker i rullning.
Ju tidigare diagnos, desto tidigare kan vårdinsatser starta och planer kan göras. Detta betyder att ditt barn eller närstående kan:
- Få remiss till specialistteam nära dig
- Påbörja behandling så snart som möjligt
- Få tillgång till genetisk rådgivning
- Möjliggöra testning av familjemedlemmar som riskerar att vara genetisk bärare
- Ta reda på huruvida ni har möjlighet till ersättningsstöd
- Planera framåt och fundera över eventuella förändringar av arbetet och i hemmet
- Ta beslut om eventuella framtida graviditeter
- Lära sig mer om kliniska prövningar för att få tillgång till potentiella nya läkemedelsbehandlingar
- Få support från patientorganisation eller andra föräldrar
Hur fungerar behandling mot Duchennes muskeldystrofi?
Duchennes muskeldystrofi orsakas av en mutation i genen som kodar för dystrofin – ett protein som hjälper till att få musklerna att fungera korrekt.
Som resultat kan kroppen inte tillverka dystrofin och musklerna försvagas. Med tiden leder denna muskelsvaghet till många hälsoproblem. Så småningom slutar musklerna som kontrollerar hjärtat och lungorna att fungera korrekt.
Startar man dock behandling tidigt kan det ha en positiv inverkan på hur Duchennes muskeldystrofi utvecklas. Mediciner och andra ingrepp kan hjälpa till att bromsa förlusten av muskelfunktion och muskelsvaghet.
Behandling mot Duchennes muskeldystrofi kan hjälpa ditt barn eller närstående att hålla sig mobil längre
De kan hjälpa till att fördröja komplikationer så att ditt barn eller din närstående kan leva mer självständigt och längre än någonsin tidigare.
Agera
Snabb insättning av behandling kan hjälpa till att bromsa sjukdomens utveckling och förbättra livskvaliteten.
Fråga din läkare om de behandlingsalternativ som finns tillgängliga för dig.
Fråga din läkare om de behandlingsalternativ som finns tillgängliga för dig.
Behandlingar mot Duchennes muskeldystrofi: vilka är alternativen?
Även om det för närvarande inte finns något bot för Duchennes muskeldystrofi finns det läkemedel som kan hjälpa till att skydda musklerna och lindra symtomen.
Olika typer av läkemedel avser att behandla olika symptom av Duchennes. Se nedan för ytterligare detaljer.
Läkemedel som hjälper till att minska inflammation i muskelceller
Dessa är de läkemedel som oftast används för Duchennes muskeldystrofi. De används för att hjälpa till att upprätthålla muskelstyrka så länge som möjligt.
Läkemedel som hjälper
muskelceller att framställa dystrofin
Duchennes muskeldystrofi orsakas av en mutation i genen som kodar for dystrofin – ett protein som hjälper till att få musklerna att fungera korrekt. Som ett resultat kan kroppen inte tillverka dystrofin.
Läkemedel har utvecklats som inriktar sig på mutationen av dystrofingenen. Detta gör det möjligt för kroppen att framställa en fungerande form av dystrofinproteinet.
Dessa läkemedel kan endast korrigera vissa typer av mutationer av Duchenne-genen. Detta innebär att de endast passar ett relativt litet antal människor med Duchennes muskeldystrofi. Det enda sättet att säkert veta vilken typ av mutation man har är via genetisk testning.
Hjärtmediciner
Människor med Duchennes muskeldystrofi kan utveckla ett hjärtproblem som kallas för kardiomyopati , och som minskar hjärtats förmåga att pumpa runt blodet i kroppen. Till slut kan hjärtsvikt utvecklas.
Skelettläkemedel
Människor med Duchennes muskeldystrofi har ofta svagt skelett och kan utveckla ett tillstånd som kallas för osteoporos. Detta gör skelettet ömtåligt och ökar risken för benbrott.
Osteoporos kan utvecklas av ett antal olika orsaker. Muskelsvaghet och användningen av vissa läkemedel bidrar till svaghet i skelettet.
Skelettstyrka kan ökas med läkemedel. Be din läkare om mer information.
Vaccinationer
Människor med Duchennes muskeldystrofi kan erbjudas immunisering med influensa- och pneumokockvacciner, för att hjälpa till att förhindra infektioner i bröstet.
Stödjande vård: vad är alternativen
Att hantera Duchennes muskeldystrofi innebär mer än bara medicinering.
Eftersom Duchennes försvagar muskler i hela kroppen har den en mängd olika effekter på olika system i kroppen. Detta gör människor med sjukdomen mer mottagliga för komplikationer. Det bästa sättet att hantera Duchennes muskeldystrofi innebär en kombination av tillvägagångssätt och ett team av olika specialiserade läkare, sjuksköterskor och vårdpersonal.
Muskelhälsa
Eftersom Duchennes muskeldystrofi får musklerna i kroppen att bli svaga och skadade är upprätthållande av muskelstyrka och funktion en viktig del av vården.
När Duchennes fortskrider kan det behövas en barnvagn, sparkcykel eller rullstol för att hjälpa ditt barn eller närstående att ta sig runt och vara mer oberoende.
Videor på fysioterapeutiska övningar vid Duchennes muskeldystrofi
Diet
Duchennes påverkar alla muskler i kroppen, inklusive musklerna som hjälper till att kontrollera sväljning och matsmältning. Detta kan orsaka förstoppning, Gastroesofageal refluxsjukdom, samt svårigheter att tugga och svälja.
En hälsosam kost och hälsosam vikt är särskilt viktigt för personer med Duchennes. En dietist hjälper till så ditt barn eller närstående får en välbalanserad diet och rätt mängd näringsämnen, kosttillskott och vätskor. En gastroenterolog kan också hjälpa till med alla matsmältningsproblem.
Ben- & skeletthälsa
Personer med Duchennes muskeldystrofi utvecklar ofta ett tillstånd som kallas osteoporos. Detta gör benen ömtåliga och mer benägna att gå sönder. När ryggmusklerna blir svagare kan ryggraden också börja krökas - detta kallas skolios.
Röntgenbilder används vanligen för att upptäcka de tidigaste tecknen på bensvaghet. Ofta kan man medicinera mot osteoporos. Kirurgi eller gipsning kan också vara alternativ vid frakturer och skolios.
Hjärthälsa
Duchennes muskeldystrofi påverkar alla kroppens muskler - inklusive hjärtat. Det är därför ditt barn eller närståendes hjärta kontrolleras regelbundet av en kardiolog.
Kardiologen kan föreslå användning av läkemedel om hjärtat är skadat – ett tillstånd som kallas för kardiomyopati – eller för att hjälpa till att minska framtida skador.
Andningsstöd
Musklerna som används för andning påverkas också av Duchennes muskeldystrofi. Allteftersom sjukdomen utvecklas blir dessa muskler svagare och personer med Duchennes börjar få svårigheter med andning och hostning.
Andningsproblem kan minskas med olika maskiner som hjälper lungorna att andas (ventilatorer) och hosta (hostmaskiner).
Vaccinationer
Eftersom människor med Duchennes muskeldystrofi ofta har problem med att hosta är infektioner i bröstkorgen vanligare. Detta sker eftersom hosta hjälper till att suga ut slem och bakterier från luftvägarna.
Influensa- och pneumokockvacciner kan erbjudas. Dessa vaccinationer hjälper till att förhindra infektioner i bröstkorgen innan de uppstår.
Inlärning
Dystrofinproteiner har hittats i hjärnan. Rollen som de har är oklar, men detta skulle kunna hjälpa till att förklara varför problem med inlärning, tal och beteende tenderar att vara vanligare hos människor med Duchennes muskeldystrofi.
Ett antal olika specialister inom mental hälsa kommer att kunna ge sitt stöd, beroende på personens individuella behov. Skolor kommer också att kunna anpassas till både fysiska behov och inlärningsbehov.