Hjälp doktorn att ställa rätt diagnos
De första symtomen på Duchennes muskeldystrofi kan vara svåra för doktorn att lägga märke till. Lär dig hur du kan hjälpa doktorn att upptäcka problem så fort som möjligt.
HUR DIAGNOSTISERAS DUCHENNES MUSKELDYSTROFI?
Klicka 
i bilden nedan för att få veta mer.
Agera
TIDIG DIAGNOS GÖR SKILLNAD
Det finns inget bra tillfälle att upptäcka Duchennes muskeldystrofi. Men genom att ställa diagnosen så tidigt som möjligt är förutsättningarna som bäst för att ni ska få tillgång till den vård och det stöd som ni behöver, t ex:
- Få remiss till specialistteam nära dig
- Påbörja behandling så snart som möjligt
- Få tillgång till
- Möjliggöra testning av familjemedlemmar som riskerar att vara genetisk bärare
- Ta reda på huruvida ni har möjlighet till ersättningsstöd
- Planera framåt och fundera över eventuella förändringar av arbetet och i hemmet
- Ta beslut om eventuella framtida graviditeter
- Ta reda på mer om kliniska prövningar för att kunna få tillgång till nya medicinska behandlingar
DÄRFÖR ÄR DET VIKTIGT ATT FÅ BEHANDLING I TID
Det finns inget bot mot Duchennes muskeldystrofi, men vetenskapliga studier visar att om man påbörjar behandlingsstrategier så tidigt som möjligt, så kan det bidra till att bromsa sjukdomsförloppet och förbättra livskvaliteten.
ATT FÖRSTÅ GENETIK
Klicka
i listan nedan för att få veta mer.
- Duchennes muskeldystrofi är en genetisk sjukdom
- Duchennes muskeldystrofi orsakas av olika typer av mutationer
- Mutationer som orsakar Duchennes muskeldystrofi kan inträffa utan att ha nedärvts
- Duchennes muskeldystrofi kan föras vidare till kommande generationer
- Oftast är det pojkar som drabbas, men flickor kan uppvisa symtom på Duchennes muskeldystrofi
- Duchennes muskeldystrofi kan påverka kommande graviditeter
- Genom prenatal diagnostik kan Duchennes muskeldystrofi upptäckas hos foster
VAD GÖR EN GENETISK RÅDGIVARE?
Lär dig mer om hur en genetisk rådgivare skulle kunna hjälpa din familj.
Klicka
i listan nedan för att få veta mer.
- Vad är en genetisk rådgivare?
- Att prata med familjemedlemmar om genetiska testresultat
Agera
Få support
Ta reda på hur en genetisk rådgivare kan hjälpa dig och din familj. Be din doktor om en remiss eller mer information.
Ta reda på hur en genetisk rådgivare kan hjälpa dig och din familj. Be din doktor om en remiss eller mer information.
1. Identifiering av tecken och symtom
Om Duchennes muskeldystrofi misstänks kommer din läkare först göra en undersökning för att se om det finns tecken på muskelsvaghet.
De kommer också att ställa frågor om förseningar i tidig utveckling exempelvis att lära sig sitta, gå och titta på andra muskelfunktioner.
Mer information om tecken och symtom på Duchennes muskeldystrofi2.Blodprov
Höga CK-nivåer i blodet betyder inte automatiskt att ditt barn eller din närstående har Duchennes muskeldystrofi. Genetisk testning är det enda sättet att bekräfta en Duchennes-diagnos.
Om ditt barn eller närstående visar tecken och symtom på Duchennes muskeldystrofi kommer din läkare vanligtvis att rekommendera ett speciellt blodprov som kallas för ett CK-test. Detta innebär att man tar ett litet blodprov som skickas till ett laboratorium för analys.
Vad är ett CK-test?
Ett CK-test undersöker om det finns ett enzym som kallas kreatinkinas eller CK. När muskelfibrer skadas läcker CK ut i blodomloppet. Muskelskadan som orsakas av Duchennes muskeldystrofi innebär att CK-nivån i blodet ofta kommer att vara högre än normalt.
Mer information om tecken och symtom på Duchennes muskeldystrofi3. Remiss till specialist
Om din läkare anser att ditt barn eller närstående behöver ta fler tester kommer de vanligtvis att remittera vidare till en neuromuskulär specialist.
Specialistläkare kommer sedan att arbeta sig igenom en noggrann diagnostisk process för att identifiera orsaken till symtomen och kan komma att rekommendera en rad olika tester.
4. Genetiskt test
Om ditt barn eller din närstående har höga CK-nivåer kommer det att tas ytterligare ett blodprov för att testa för förändringar i gener (som kallas mutationer) som orsakar Duchennes muskeldystrofi. Dessa genetiska tester kan bekräfta eller utesluta Duchennes muskeldystrofi:
Om ditt barn eller din närstående HAR Duchennes
Det finns behandlingsalternativ tillgängliga för att hjälpa till att hantera symtomen och möjligen sakta ner sjukdomsutvecklingen.
Om ditt barn eller din närstående INTE HAR Duchennes
Din läkare kommer att göra fler utredningar på vad som annars skulle kunna orsaka symtomen.
Olika genetiska tester kan också visa din läkare vilken typ av mutation ditt barn eller din närstående har. Detta är viktigt eftersom olika mutationer kan behandlas med olika typer av läkemedel.
Duchennes muskeldystrofi är en genetisk sjukdom
Duchennes muskeldystrofi är en genetisk störning, vilket betyder att den orsakas av förändringar (mutationer) i en viss gen.
Gener består av DNA, en kod som berättar för cellerna i vår kropp hur man gör proteiner. Proteiner är byggstenarna i våra kroppar, och de behövs för att skapa och ersätta celler.
I Duchennes muskeldystrofi finns en mutation i genen som kodar för dystrofin - ett viktigt protein som hjälper musklerna fungera ordentligt. Som resultat kan kroppen inte göra dystrofin.
Utan dystrofin skadas muskelceller lätt.
Mer informationDuchennes muskeldystrofi orsakas av olika typer av mutationer
De flesta fall av Duchennes muskeldystrofi orsakas när stora delar av dystrofin-genen saknas eller raderats ('deletioner'). Mer sällan kopieras eller dupliceras stora delar av dystrofin-genen ('duplikationer'). Duchennes kan också orsakas av mindre förändringar i DNA-koden.
Även om de flesta behandlingsstrategier kan användas oavsett genetisk mutation, kan i vissa fall en specifik behandling för en viss mutation vara tillgänglig.
Mutationer som orsakar Duchennes muskeldystrofi kan inträffa utan att ha nedärvts
Mutationen i genen som kodar för dystrofin kan vara antingen:
- Nedärvd från familjemedlem
- Orsakad av en ny genetisk förändring - detta kallas en "spontan mutation".
Spontana mutationer innebär att ibland kan Duchennes muskeldystrofi uppstå utan någon sjukdomshistoria. Dessa nya mutationer kan också överföras till nästa generation.
Duchennes muskeldystrofi kan föras vidare till kommande generationer
Duchennes muskeldystrofi är en X-kromosombunden sjukdom, vilket innebär att genen som orsakar störningen är belägen på X-kromosomen.
Anpassad från Muscle Dystrophy Association
Hur Duchennes muskeldystrofi nedärvs genom familjeleden
**Bärare kan visa tecken och symtom på Duchennes muskeldystrofi, och kan behöva behandling
Anpassad från Muscle Dystrophy Association
- Varje pojke ärver en av sin mors X-kromosomer och sin fars Y-kromosom. Om en pojkes X-kromosom innehåller en felaktig dystrofingen, kommer han att få Duchennes muskeldystrofi.
- Flickor ärver två X-kromosomer, en från varje förälder. Om en flickas X-kromosom innehåller en felaktig dystrofingen, har de en "säkerhetskopia" av dystrofingenen som vanligtvis kompenserar för den felaktiga genen. En flicka med den felaktiga dystrofingenen kallas en "bärare".
Hur Duchennes muskeldystrofi orsakas av en spontan mutation
- Dystrofingenen är den största kända humana genen, vilket innebär att den har större risk för spontana mutationer än mindre gener.
- Dessa nya mutationer kan uppstå i en mammas äggcell på två sätt:
Mutationen inträffar när mammas kropp gör äggcellen.
Om just den här äggcellen befruktas kommer barnet att få en felaktig dystrofingen.
Mutationen inträffar vid befruktningen (när modern blir gravid).
I detta fall kommer barnet att få en felaktig dystrofingen.
- När barnet växer upp kan han eller hon överföra den defekta dystrofingenen till nästa generation.
En man med Duchennes muskeldystrofi kan aldrig överföra tillståndet till sin son
Detta beror på att en drabbad far endast överför en Y-kromosom till sina söner (den Duchenne-orsakande genen finns på X-kromosomen). Men han kommer att överföra den Duchenne-orsakande genen till sina döttrar, eftersom varje dotter ärver sin fars enda X-kromosom. Dessa döttrar kommer att bli bärare.
Duchennes muskeldystrofi är ingens "fel"
Människor kan inte välja vilka genetiska tillstånd som går i arv i en familj. Ingen gjorde något fel som orsakade Duchennes så det finns ingen anledning att skylla på dig själv eller andra.
Flickor kan visa symtom på Duchennes muskeldystrofi
Normalt sett visar en kvinnlig bärare inte symtom på Duchennes muskeldystrofi. Detta beror på att hennes friska dystrofingen vanligtvis kan producera tillräckligt med dystrofinprotein.
Ibland kan emellertid en bärare inte producera tillräckligt med dystrofin. Detta innebär att hon kommer att uppleva vissa tecken och symtom på sjukdomen, som kan behandlas på samma sätt som pojkar med Duchennes.
Noggrann övervakning av hjärtat är viktigt för alla bärare, så att alla symtom som uppstår behandlas korrekt. Det är därför det är så viktigt för kvinnliga släktingar till en pojke med Duchennes muskeldystrofi att testas för att ta reda på om de är bärare eller inte.
Få reda på hur behandling kan hjälpaDuchennes muskeldystrofi kan påverka kommande graviditeter
Om en kvinna är bärare av Duchennes muskeldystrofi, kan hon få fler barn med sjukdomen.
Risken för en bärare att få ett barn med Duchennes är 1 på 4 (ca 25%). Det betyder att för varje barn hon får, är det 25% risk att barnet får Duchennes muskeldystrofi.
Genom prenatal diagnostik kan Duchennes muskeldystrofi upptäckas hos foster
Om du har ett barn eller släkting med Duchennes muskeldystrofi är det möjligt att erbjudas prenatal diagnostik i framtida graviditeter genom genetisk testning.
Andra kvinnor i familjen kan också ta reda på om de är bärare av tillståndet. Detta hjälper dem att räkna ut risken att få ett barn med Duchennes muskeldystrofi.
När du har fått resultaten kan du prata om vad de betyder för din familj med en genetisk rådgivare.
Få reda på mer om vad man kan förvänta i framtiden Ta reda på mer om möjliga behandlingar för Duchennes muskeldystrofiVad är en genetisk rådgivare
Genetiska rådgivare kan guida dig genom olika genetiska tester och förklara hur resultaten kan påverka dig eller din familj. De kan också ge dig känslomässigt stöd och bistå med andra resurser för att hjälpa dig att hantera situationen mer långsiktigt.
4 ANLEDNINGAR ATT TRÄFFA EN GENETISK RÅDGIVARE
De kommer att besvara alla frågor du har om Duchennes muskeldystrofi och vad det betyder för din familj
De hjälper till att bestämma den bästa teststrategin för ditt barn eller närstående
De hjälper dig att reda ut vad resultaten betyder och diskutera den bästa vägen framåt
De hjälper dig och din familj att hantera ett positivt testresultat
Agera
Prata med en genetisk rådgivare
Är du osäker på hur man hittar en? Be din läkare om en remiss.
Är du osäker på hur man hittar en? Be din läkare om en remiss.
Att prata med familjemedlemmar om genetisk testning
Att bestämma om man ska prata med sina familjemedlemmar om genetisk testning är ett individuellt beslut.
Men du är inte ensam.
En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att:
- Ta reda på vilka familjemedlemmar som kan vara drabbade av Duchennes muskeldystrofi
- Förstå fördelarna och nackdelarna med att berätta för din familj om Duchennes muskeldystrofi
- Bestämma när och hur du ska berätta för din familj om Duchennes muskeldystrofi
- Förbereda vad du ska säga och bestämma vilken information du ska dela
- Förutse och förbereda dig på alla frågor de kan ställa
Hur du kan hjälpa din läkare att fastställa diagnos
De första fysiska symtomen av Duchennes muskeldystrofi kan vara svåra att känna igen vilket gör det svårt att ställa en diagnos.
Om du tror att ditt barn eller din närstående kan ha Duchennes muskeldystrofi, vidta dessa 3 steg för att hjälpa din läkare att avgöra om det är Duchennes eller ett annat medicinskt tillstånd.
SKRIV NER DIN FAMILJEHISTORIA
Att förstå din familjs historia av muskelsjukdom och andra tillstånd kan hjälpa din läkare att nå en diagnos.
FÖR DAGBOK ÖVER DITT BARNS ELLER DIN NÄRSTÅENDES SYMTOM
Skriv ner alla symtom du har lagt märke till. Är du inte säker på vilka tecken du ska leta efter? Se checklista här.
TA FOTON ELLER VIDEOR
Ta med dig foton eller videoklipp som kan hjälpa din läkare att bättre förstå tecken och symtom som du har iakttagit.