Vänta inte.
Om du misstänker en försenad utveckling, be er läkare att utreda det.
DIGITALT INNEHÅLL
Känn igen Duchenne är en podcastserie om Duchennes muskeldystrofi, DMD, en genetisk och progressiv sjukdom som främst drabbar pojkar. Läs mer och lyssna på podcasten.
VÄLKOMMEN TILL DUCHENNE OCH DU
'Duchenne och Du' är en webbsida för alla som på något sätt i livet är berörda av Duchennes muskeldystrofi.
Oavsett om ditt barn eller någon annan av dina närstånde fått diagnosen Duchennes muskeldystrofi eller om du är orolig över symtom som kan peka åt det hållet, så har du kommit till rätt ställe.
Här kan du få både kunskap, hopp och kontinuerligt stöd. Ambitionen är att hjälpa dig att ta reda på vad du kan förvänta dig framöver och vad du kan göra härnäst.
VAD ÄR DUCHENNES MUSKELDYSTROFI (DMD)?
Duchennes muskeldystrofi är en sällsynt diagnos som drabbar 1 av 3600-6000 pojkar.
Klicka 
i listan nedan för att få veta mer.
- Duchennes muskeldystrofi är en typ av muskeldystrofi
- Duchennes muskeldystrofi påverkar musklerna i kroppen
- Duchennes muskeldystrofi orsakas av brist på dystrofin
- Duchennes muskeldystrofi drabbar främst pojkar, men även flickor kan få symtom
- Personer med Duchennes muskeldystrofi lever längre idag än tidigare
VILKA TECKEN OCH SYMTOM ÄR TYPISKA FÖR DUCHENNES MUSKELDYSTROFI?
De första märkbara tecknen på Duchennes muskeldystrofi är att barnet inte utvecklas och når specifika milstolpar som förväntat. Dessa milstolpar kan till exempel vara att lyfta huvudet i magläge, sitta, gå eller prata.
Barn med Duchennes muskeldystrofi kan också ha inlärningsproblem eller kognitiva svårigheter, uppmärksamhetsstörningar eller nedsatt minnesförmåga.
Oftast är en försenad utveckling ingenting att oroa sig över. Alla barn utvecklas olika och det finns ett stort spann för vad som anses vara 'normalt'.
Något som är mycket viktigt för dig som förälder eller vårdgivare är att vara medveten om vilka förmågor som förväntas vara utvecklade i olika åldrar och hur det går för just ditt barn eller närstående.
För att hjälpa dig att följa detta, har vi tagit fram en checklista för milstolpar under barnets utveckling. Checklistan har utarbetats för att hjälpa dig att upptäcka varningssignaler för försenad utveckling hos barn från födseln till och med 3 års ålder.
Checklista för milstolpar i barns utveckling
VAD DU KAN GÖRA OM DU ÄR OROLIG
Kom ihåg att alla barn utvecklas olika, så en viss fördröjning i utvecklingen behöver inte per automatik betyda att någonting är fel.
Men, om du misstänker att ditt barn eller din närstående har en fördröjd utveckling, så är det viktigt att du pratar med er läkare så snart som möjligt.
Du bör också berätta för er läkare om du upplever att ditt barn eller närstående:
- Inte hinner med sina jämnåriga
- Går på ett avvikande sätt
- Lätt blir trött eller matt
Agera
VARFÖR ÄR TIDIG DIAGNOS VIKTIGT?
Om ditt barn eller närstående har Duchennes muskeldystrofi så är det bättre ju tidigare du får veta.
Ju tidigare diagnos, desto snabbare kan ni få tillgång till medicinsk behandling och vård. Och ju tidigare detta kan påbörjas, desto större potential finns det för att kunna bromsa sjukdomsförloppet och bevara så mycket muskelfunktion som möjligt, så länge som möjligt.
Det finns fler fördelar med så tidig diagnos som möjligt:
- Du får tillgång till specialistkliniker och läkare
- Ditt barn eller närstående kan erbjudas behandling
- Du kan få veta om risken för Duchennes muskeldystrofi finns i framtida graviditeter
- Du kan få möjlighet att ansöka om finansiellt stöd
- Du kan börja planera för hur du på bästa sätt kan ta hand om ditt barn hemma
- Det kan finnas möjlighet att delta i kliniska prövningar för nya behandlingsalternativ
- Du kan få stöd av patientorganisationer och prata med andra drabbade familjer
Duchennes är en typ av muskeldystrofi
Muskeldystrofi avser en grupp genetiska sjukdomar som orsakar muskelsvaghet.
Duchennes (även kallad Duchennes muskeldystrofi, eller DMD) är den vanligaste och en av de mest allvarliga formerna av muskeldystrofi.
Duchennes muskeldystrofi påverkar musklerna i kroppen
Duchennes muskeldystrofi påverkar alla muskler i kroppen - inklusive muskler i armar och ben, liksom hjärtmuskeln och muskler som är involverade i andning.
Med tiden kan detta leda till problem med:
Duchennes muskeldystrofi orsakas
av brist på dystrofin
Gener består av DNA, en kod som berättar för cellerna i vår kropp hur man gör proteiner. I Duchennes muskeldystrofi förhindrar en genförändring (mutation) kroppen från att producera tillräckligt med dystrofin.
Mer information
Om kroppen inte har tillräckligt med dystrofin blir muskelcellerna känsligare för skador. Med tiden ersätts de skadade muskelcellerna med ärrvävnad och fett.
Med tiden börjar personen få tilltagande svårigheter med muskelfunktioner som att ställa sig upp från golvet och en påverkad gångfunktion.
Mer information
Duchennes muskeldystrofi drabbar främst pojkar, men även flickor kan få symtom
Endast cirka 1 av 3 600–6 000 pojkar är födda med Duchennes muskeldystrofi.
Risken att få en flicka med Duchennes muskeldystrofi är mycket låg - cirka 1 av 50 miljoner - men det kan alltså hända.
Flickor som drabbas av Duchennes muskeldystrofi har normalt mindre allvarliga symtom än pojkar, men de kan behöva samma behandling och vård.
Personer med Duchennes muskeldystrofi lever längre idag än tidigare
Duchennes muskeldystrofi är en progressiv sjukdom - det betyder att sjukdomen förvärras med tiden.
Det finns inget botemedel för Duchennes muskeldystrofi för närvarande, men med rätt vård kan människor med sjukdomen förlänga funktionen i sina muskler och därmed få en förlängd överlevnad.
Checklista för milstolpar i barns utveckling
Att monitorera ditt barns eller din närståendes utveckling kan vara svårt.
Checklistan nedan har utformats för att hjälpa dig att förstå:
- Vad ditt barn eller din närstående borde kunna göra i hans eller hennes ålder
- Varningstecknen som kan indikera en utvecklingsförsening
Spädbarn
- Kan inte hålla huvudet uppe vid liggandes på mage efter 2 månaders ålder
- Kan inte rulla över från rygg till mage vid 4 månaders ålder
- Sträcker sig inte efter föremål vid 6 månaders ålder
- Ger inga ljud ifrån sig
6-9 månader
- Kan inte sitta utan stöd efter 6–9 månaders ålder
- Kryper inte vid 9 månaders ålder
- Belastar inte benen när du stöder barnet
- Kan inte plocka upp små föremål
- Gör inga vokalljud vid 6 månaders ålder (a, o, e), jollrar inte inte vid 9 månader
12-18 månader
- Går inte vid 16–18 månaders ålder
- Leker inte lekar av typen bygga med klossar
- Svårighet att greppa, kan till exempel inte hålla eller rita med kritor
- Har inte sagt sitt första ord vid 12 månaders ålder
- Kan inte säga minst 6 ord vid 18 månaders ålder
2–3 år
- Kan inte springa, eller har svårigheter att springa
- Går inte i trappor (med varannat ben)
- Kan inte klättra upp i eller ner från möbler
- Kan inte hoppa jämfota
- Svårighet att rita eller rita av ett rakt streck eller en cirkel
- Talar inte i meningar vid 3 års ålder
- Gowers manöver (trycker på golvet och ”klättrar” med händerna uppför låren för att kunna resa sig), går på tå, vaggande gång, förstorade vader, ramlar ofta, svaga eller ostabila muskler
Skapat från referenser [Birnkrant 2018, Noritz 2013, Lurio 2015, CDC developmental milestones, Ciafa-loni 2009]
Den information som finns här är inte avsedd att ersätta medicinska råd från en läkare. Kontakta din läkare för mer information.